تالاسمی
تالاسمی چیست ؟ در تالاسمی که یک بیماری ژنتیکی می باشد میزان هموگلوبین و گلبول های قرمز خون پایین تر از حد نرمال است. تالاسمی انواع مختلف دارد که شامل تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، آنمی کولی و آنمی مدیترانه ای می باشد. هموگلوبین ماده ای در گلبول قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را بر عهده دارد. بنابراین کاهش هموگلوبین و گلبول قرمز خون ممکن است ایجاد آنمی کند که خود مسبب خستگی بیماران می شود. اگر شما دچار تالاسمی نوع خفیف هستید نیازی به درمان ندارید. ولی در صورت ابتلاء به انواع دیگر تالاسمی شما به تزریق منظم خون نیاز دارید و می توانید با کمک یک برنامه غذایی سالم و فعالیت منظم بر خستگی خود غلبه کنید.
نشانه ها
نشانه ها و علائم بیماری تالاسمی شامل:
- – خستگی
- – ضعف
- – تنگی نفس
- – ظاهر رنگ پریده
- – تحریک پذیری
- – تغییر رنگ زرد پوست (یرقان)
- – بدفرمی های استخوانی و صورت
- – رشد کند
- – تورم شکم
- – ادرار تیره رنگ
این علائم و نشانه ها به نوع تالاسمی که شما به آن مبتلا هستید بستگی دارد.
در برخی کودکان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی دیده می شود
ولی برخی دیگر از کودکان علائم را در دو سال اول زندگی خود بروز می دهند.
برخی افراد که تنها اختلال در ژن هموگلوبین دارند علائم تالاسمی را نشان نمی دهند.
علت تالاسمی چیست ؟
تالاسمی به علت جهش در بخش DNA هموگلوبین رخ می دهد که این اختلال از والدین به فرزند منتقل می شود. این جهش ژنتیکی تولید هموگلوبین را مختل کرده و میزان تخریب گلبول های قرمز را افزایش می دهد که سبب ایجاد آنمی می شود. در زمانیکه شما دچار آنمی می شوید میزان گبولهای قرمز خون برای انتقال اکسیژن به بافتها کافی نمی باشد و سبب احساس خستگی می شود.
انواع تالاسمی:
نوع تالاسمی به تعداد جهش های ژنی که از والدین به ارث برده اید و نیز بخشی از مولکول هموگلوبین که تحت تأثیر جهش قرار گرفته است بستگی دارد. مولکولهای هموگلوبین از بخش های آلفا و بتا ساخته شده است که می توانند تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار بگیرند.
تالاسمی آلفا:
4 ژن در تشکیل زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند و شما از هر کدام از والدین خود 2 ژن دریافت می کنید.
یک ژن جهش یافته: در صورت اختلال در یک ژن شما تنها ناقل بیماری به فرزندتان هستید و علائم و نشانه ی بیماری را ندارید.
دو ژن جهش یافته: در این زمان علائم و نشانه های تالاسمی خفیف می باشد که این وضعیت تالاسمی آلفا مینور نامیده می شود.
سه ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها در این زمان تاحدی شدید است. این وضعیت بیماری هموگلوبین H نامیده می شود.
چهار ژن جهش یافته: این وضعیت تالاسمی آلفا ماژور نامیده می شود که سبب مرگ نوزاد مبتلا پیش از تولد یا در زمان اندکی پس از تولد می شود.
تالاسمی بتا:
در تشکیل زنجیره بتا هموگلوبین 2 ژن نقش دارند که شما از هر یک از والدین خود یک ژن دریافت می کنید.
یک ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها خفیف هستند. این وضعیت تالاسمی بتا مینور نامیده می شود و یا به عنوان یک صفت تالاسمی بتا شناخته می شود.
دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها متوسط و تا حدی شدید می باشد. این وضعیت بتا تالاسمی ماژور یا آنمی کولی نامیده می شود. نوزادان متولد شده با دو ژن بتا هموگلوبین معیوب معمولاً در هنگام تولد سالم هستند ولی در دو سال اول زندگی علائم و نشانه ها را بروز می دهند.