تالاسمی آلفا چیست؟
افرادی که در آن‌ها به میزان کافی زیرواحد پروتئینی آلفا تولید نمی‌شود به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند. که به‌طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.
۴ گونه تالاسمی الفا وجود دارد که با توجه به آثار آن‌ها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود.
مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم زیرواحد پروتئینی آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.
Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیرمعمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در زیرواحد آلفا رخ می‌دهد.
علت این نامگذاری آن است که این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ کشف شده‌است.
بیمار، همانند مرحله خاموش، هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.
صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف
در این مرحله کمبود زیرواحد آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و برای بیماران آهن تجویز می‌کنند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H
در این مرحله، کمبود زیرواحد پروتئینی آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌شود. نامگذاری به علت زنجیره H غیرطبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌کند.
هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ
در این حالت، در بررسی DNA فرد ژن‌های آلفا مشاهده نمی‌شود. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین هموگلوبین غیرطبیعی بارت (Barts) ایجاد کند. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌شود. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمند است.
مطالب پیشهادی :
نکات انجام لیزر موهای زائد ایمن